Neste artigo vamos explicar o que é talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo. Vamos detalhar quais os tipos e diferenças entre eles. Também vamos explicar quais são as causas, sintomas e como é feito o diagnóstico laboratorial da talassemia. Ótima leitura para você!

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– O que é talassemia?

A talassemia, também conhecida popularmente como anemia do Mediterrâneo, é um tipo de anemia hereditária que é passada dos pais para os filhos. Isso se deve a um defeito genético em uma das quatro cadeias de proteínas, ou globinas (cadeias alfa e beta) que formam a hemoglobina (Figura 1), essa alteração genética reduz ou impede a fabricação da hemoglobina normal. A talassemia é classificada como um grupo de doenças do sangue chamada de hemoglobinopatias, adiante compreenderemos melhor como isso acontece.

1. Figura 1: Representação esquemática da estrutura das hemoglobinas (fonte: http://www2.insa.pt/sites/INSA/Portugues/ComInf/Noticias/Documents/2009/10_Outubro/DiaINSA09_DPS_AM.pdf).

 

– Quais os tipos de talassemia?

As talassemias são classifi­cadas de acordo com a cadeia polipeptídica afetada, sendo as mais frequentes as talassemias do tipo alfa e do tipo beta. Também são descritas as talassemias do tipo delta-beta, delta e gama-delta-beta, no entanto esses tipos de talassemias são muito raros.

Talassemia beta
A talassemia beta se dá a partir de um defeito genético localizado no cromossomo 11, afetando a produção das cadeias beta. É classificada em três grupos, isso vai depender de como a alteração genética ocorrerá no cromossomo 11, sendo elas: talassemia beta menor/traço talassêmico beta (anemia leve), talassemia beta intermediária (anemia leve a grave, podendo necessitar transfusões de sangue esporadicamente) e talassemia beta maior (anemia grave, necessitando transfusões de sangue a cada 2–4 semanas desde os primeiros meses de vida), esse é o tipo de talassemia mais comum no Brasil.

Talassemia beta menor/traço talassêmico beta
É caracterizada geneticamente pela herança de um único gene mutante, herdado do pai ou da mãe. Nas formas beta zero e beta mais, a redução da taxa de síntese da globina beta é menor, mas é suficiente para causar uma anemia leve. Nesse caso, os portadores não necessitam de tratamento. No entanto, é aconselhável que procure um médico geneticista e hematologista caso queiram ter filhos, pois eles podem herdar os genes mutantes e desenvolver a doença.
Talassemia beta intermediária
É causada por uma mutação herdada do pai OU da mãe, não de ambos. Por isso, o portador pode apresentar desde uma anemia leve (como no caso da talassemia beta) como uma anemia grave (como no caso da talassemia maior).

Talassemia beta maior
Este é considerado o caso mais grave da talassemia beta, seus portadores apresentam um grau de anemia severa. Nesse tipo de talassemia a produção de hemoglobina é falha, os glóbulos vermelhos (hemácias) produzidos são mais frágeis e duram menos, e sua capacidade de transportar oxigênio para o organismo é reduzida.

Talassemia alfa
Já os indivíduos com talassemia alfa apresentam alterações genéticas localizadas no cromossomo 16 e apresentam 4 possibilidades de manifestações desse tipo de talassemia: portador silencioso (sem manifestações), traço talassêmico alfa (anemia leve), doença da hemoglobina H (anemia moderada a grave) e síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s (anemia muito grave e incompatível com a vida).

Figura 2: Esquema mostrando como o desequilíbrio na síntese das globinas alfa e beta causam as talassemias (fonte: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/orientacoes_diagnostico_tratamento_talassemias_beta.pdf).

Portador silencioso (sem manifestações)
O individuo é portador de um gene mutado, sem apresentar sintomas ou necessitar de tratamento, no entanto é fundamental que seja diagnosticado.

Traço Alfa Talassemia
Nesse caso os indivíduos possuem os dois genes mutados.

Doença da Hemoglobina H
Nesse tipo de talassemia os indivíduos herdam dos pais três genes alterados, podendo manifestar a doença da hemoglobina H (é semelhante à hemoglobina normal, no entanto, é mais instável, tempo de vida menor, resultando em anemia e necessidade de tratamento).

Hidropsia Fetal
Existem relatos de casos em que a mutação atinge os quatro genes, causando completa incapacidade de o organismo produzir as cadeias alfa, tornando impossível a produção de hemoglobina. Essa condição é incompatível com a vida, porém rara.

Figura3: Esquema mostrando a diferença entre os glóbulos vermelhos normais e os glóbulos vermelhos em beta-talassemia maior.

 

-Quais as causas da talassemia?

As talassemias são causadas por alterações genéticas no DNA das células responsáveis pela produção da hemoglobina. A hemoglobina é uma metaloproteína presente nos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte do oxigênio. A talassemia é uma mutação cuja produção da hemoglobina é afetada, causando baixos níveis de hemoglobina e altas taxas de destruição das hemácias, resultando em anemia.

 

-Quais os sintomas da talassemia?

Os sintomas dependem do tipo e da gravidade da talassemia que o indivíduo possui, no entanto para as talassemias leves geralmente os portadores são assintomáticos. Por outro lado, os portadores mais graves podem apresentar anemia severa entre outros sintomas, como icterícia, inchaço abdominal, cansaço etc.

 

-Dá para diagnosticar talassemia pelo hemograma?

Sim. O diagnóstico precoce é de extrema importância e o hemograma é o primeiro exame sugerido para se investigar a presença de anemia ou outras alterações sanguíneas.

 

-O que é traço talassêmico?

É caracterizada geneticamente pela herança de um único gene mutante, nesse caso não necessita de tratamento médico, no entanto é indicado que se tenha o diagnóstico.

 

-Qual exame é utilizado para diagnosticar a talassemia?

Como mencionado anteriormente o primeiro exame a ser solicitado é o hemograma. Após, com a suspeita da talassemia o médico hematologista pode solicitar exames complementares como a eletroforese de hemoglobina e exames moleculares (PCR – Reação em Cadeia da polimerase) para identificar exatamente qual é a alteração genética da talassemia.

 

-Como é feito o diagnóstico laboratorial da talassemia?

As talassemias são diagnosticadas através de investigação clínica, física e genética dos pais, posteriormente com exames de sangue e moleculares, como citado acima.

 

-A talassemia pode ser diagnosticada no teste do pezinho?

O diagnóstico laboratorial das talassemias é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina. Também é possível estudar a mutação genética especifica através de exames moleculares. O diagnóstico de talassemia beta menor não é possível de ser feito pela triagem neonatal “exame do pezinho”, enquanto na talassemia alfa encontra-se a hemoglobina Bart’s (só é detectada no recém-nascido) na triagem neonatal.

 

-Qual o tratamento da talassemia?

O tratamento da talassemia maior (caso mais grave) é basicamente realizado por meio de transfusões de sangue (concentrado de hemácias) a cada 20 dias em média, por toda a vida. No caso da talassemia intermediária às pessoas que precisam de tratamento serão indicadas transfusões de sangue periódicas.

 

-Talassemia tem cura?

Infelizmente as talassemias de modo geral não tem cura, pois são alterações genéticas hereditárias, no entanto é possível que com o diagnóstico precoce e tratamento adequado os indivíduos tenham uma melhor qualidade de vida.

 

Referências bibliográficas

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/orientacoes_diagnostico_tratamento_talassemias_beta.pdf
http://www2.insa.pt/sites/INSA/Portugues/ComInf/Noticias/Documents/2009/10_Outubro/DiaINSA09_DPS_AM.pdf
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/folder/talassemias_folder.pdf
https://www.abrasta.org.br/
https://www.abrasta.org.br/download/manual_talassemia.pdf

 

Autora

 

Franciele Rodrigues Araujo – Biomédica, Mestranda em Biologia de Sistemas

 

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