Estudo de mutações genéticas em anemia aplástica pode ajudar a otimizar o tratamento

Estudo de mutações genéticas em anemia aplástica pode ajudar a otimizar o tratamento

12 maio
Postado por Categoria: Blog

Foi identificado recente um grupo de mutações genéticas em pacientes com anemia aplástica. Esse estudo sobre a descoberta, publicado na New England Journal of Medicine, pode elevar a qualidade do tratamento médico de pacientes com anemia aplástica para outro patamar, visando diagnósticos e tratamentos sobre médicas para esse tipo de doença. Cientistas afirmam que esse é o maior estudo já feito sobre esse tipo de mutação genética.

O estudo internacional contou com a participação de pesquisadores do National Institutes of Health (Instituto Nacional de Saúde), da Cleveland Clinic, em Cleveland, Ohio, e a Kanazawa University, de Kanazawa, no Japão. O estudo foi co-liderado pelo chefe do setor de hematologia no coração do NIH’s National Heart, Lung and Blood Institute, Neal S. Young.

  • Anemia aplástica:

A anemia aplástica pode afetar qualquer pessoa, mas os casos são mais comuns em crianças e jovens adultos. As células-tronco da medula óssea normalmente são as responsáveis pela produção de sangue, porém, quando a anemia aplástica se manifesta, o sistema imunitário do corpo parece perder o controle e passe a destruir essas células estaminais- em suma, esse tipo de anemia é resultado da baixa produção de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e de plaquetas. Só nos Estudos Unidos são registrados anualmente aproximadamente mil casos de anemia aplástica.

 

Os possíveis efeitos positivos da descoberta no tratamento de anemia aplástica

anemia aplástica

Historicamente, o estado crítico de anemia aplástica é sempre fatal, provocando infecções e sangramentos pelo corpo. Porém, hoje em dia, é possível curar a doença com transplante de medula óssea, mas não existe um sistema amplo para se conseguir a medula, fazendo ser necessário a existência de um doador compatível, que é muito difícil de encontrar, para enfim executar a cirurgia e curar o paciente.

Atualmente a medida mais comum de tratamento é de longo prazo, feita através de imunossupressores – medicamentos que impedem que o sistema imunológico de atacar a medula óssea – permitindo a recuperação em um período prolongado de tempo. Todavia, o tratamento é arriscado, pois existe a possibilidade de 15% dos pacientes desenvolverem algum tipo de câncer por causa dos imunossupressores meses ou anos após o tratamento.

Usando a amostra de sangue de 400 pacientes voluntários, todos obviamente diagnosticados com anemia aplástica, os cientistas puderam analisar os genomas através do sequenciamento de DNA. Foi observado o comportamento das células-troncos da medula óssea, que podem se diferenciar das células maduras do sangue e se auto-renovar, ou seja, fazer mais células tronco. Em cerca de um terço dos pacientes foi observado que essas células “clones” aparecem com mutações em genes específicos, que dificultam o tratamento de longo prazo em comparação aos pacientes sem a mutação.

A partir disso os estudos seguem pela associação, como o dos genes mutantes das células-tronco que são notados em casos de leucemia e da síndrome de mielodisplásicas, que também são notados em um grande número de indivíduos mais velhos que não possuem doenças sanguíneas. Como tudo relacionado a biomedicina, os próximos passos são de análise e dissecação, onde os mesmos pesquisadores e até mesmo outro utilizaram dessa pesquisa para poder avançar os estudos a respeito da anemia aplásticas. Os resultados são serão imediatos, mas a esperança permanece alta.

Em suma, as perguntas científicas resultadas dessa pesquisa podem proporcionar novas maneiras de identificar e prever resultados futuros em pacientes diagnósticos com a anemia aplástica. Estimasse que no futuro os médicos poderão desfrutar desse prognóstico para poder analisar a condição do paciente de maneira mais específica, podendo selecionar melhor o tipo de tratamento que o mesmo necessita de acordo com a condição da sua anemia aplástica.

 

Quais são os exames atuais para diagnostico de anemia aplástica?

hemograma

Atualmente, o exame laboratorial inicial para o diagnosticar anemia aplástica é o hemograma. Alguns achados laboratoriais para essa doença são:

  • contagem baixas de leucócitos e hemáticas
  • Hemoglobina e hematócrito baixos
  • Número muito baixo na contagem de plaquetas
  • Os índices hematimétricos normalmente estão normais
  • Todos os tipos de leucócitos, na contagem diferencial, estão diminuídos. Com exceção dos linfócitos.

Além do hemograma, existem exames adicionais que são feitos para detectar anemia:

  • Eritroproteína: na anemia aplástica está aumentada
  • Aspiração de medula óssea: com diminuição de todas as células
  • Exames para infecção
  • Exame para venenos como arsênico
  • Dosagem de ferro e de vitamina B12
  • Exames para doenças automines

 

Mas, como você pode ver, o exame inicial é o hemograma. Se você quer ser um bom biomédico, precisa dominar a leitura e interpretação de um hemograma.

Para isso, nós do IBAP elaboramos um curso com aulas dinâmicas, para que você aprenda de uma vez por todas interpretar o hemograma. Se você quer conhecer o nosso curso, uma aula demonstrativa gratuita, basta clicar aqui.

 

Por: Marina da Silva Caxias | Texto Aprovado pelo Conselho Científico do Instituto Biomédico – IBAP

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