urina

Plano de fundo: Leucodistrofia metacromática (MLD - Metachromatic leukodystrophy) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de arilsulfatase A atividade, leva ao acúmulo de substratos sulfatide. Os procedimentos de diagnóstico e monitoramento incluem demonstração de arylsulfatase reduzida,…

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