Análise de Sulfatide por espectrometria de massa para o rastreamento de Leucodistrofia Metacromática em amostras seca de sangue e urina
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Plano de fundo: Leucodistrofia metacromática (MLD – Metachromatic leukodystrophy) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de arilsulfatase A atividade, leva ao acúmulo de substratos sulfatide. Os procedimentos de diagnóstico e monitoramento incluem demonstração
