amostras biológicas

Plano de fundo: Leucodistrofia metacromática (MLD - Metachromatic leukodystrophy) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de arilsulfatase A atividade, leva ao acúmulo de substratos sulfatide. Os procedimentos de diagnóstico e monitoramento incluem demonstração de arylsulfatase reduzida,…

Os antecedentes: A análise de manchas de sangue seco foi utilizada rotineiramente para a triagem neonatal desde o início da década de 1970, e o número de distúrbios selecionados ampliou substancialmente nos últimos anos. No entanto, há uma…