Análise de Sulfatide por espectrometria de massa para o rastreamento de Leucodistrofia Metacromática em amostras seca de sangue e urina

19 jun
Postado por Categoria: Blog

Plano de fundo:

Leucodistrofia metacromática (MLD – Metachromatic leukodystrophy) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de arilsulfatase A atividade, leva ao acúmulo de substratos sulfatide. Os procedimentos de diagnóstico e monitoramento incluem demonstração de arylsulfatase reduzida, identificando uma atividade em leucócitos periféricos no sangue ou fazendo a fecção de sulfatidos na urina. No entanto, o desenvolvimento de um teste de rastreio é um desafio devido à instabilidade da enzima em manchas de sangue seco (DBS – Dried blood spots), a ocorrência disseminada de alelos pseudodeficiente, e a falta de amostras de urina a partir de programas de rastreio de recém-nascidos.

 

Os métodos:

Foram medidos os perfis de sulfatide individuais em DBS e manchas secas de urina (DUS) de pacientes MLD com LC-MS / MS para identificar marcadores com o poder discriminatório para diferenciar os indivíduos afetados no controle. Foi desenvolvido também um método para a conversão de todas as espécies moleculares sulfatide em uma única espécie, permitindo a quantificação em ions positivos mediante a derivação do modo.

 

Os resultados:

Em DBS de pacientes MLD, foi encontrado até 23,2 vezes e diferenças 5,1 vezes nas concentrações totais sulfatide precoce e tardia de MLD, respectivamente, em comparação com controles e pseudodeficientes. Correspondente DUS revelou até 164 vezes e diferenças 78 vezes para amostras de pacientes MLD precoce e de início tardio em comparação com os controles. O uso de sulfatidos convertidas para uma única espécie a análise simplificada e aumentou a sensibilidade de detecção em modo dos ions positivos, proporcionando uma segunda opção para a análise sulfatide.

As conclusões:

Esse estudo de sulfatidos em DBS e DUS sugere a viabilidade do método de espectrometria de massa para triagem neonatal de MLD e prepara o terreno para um estudo piloto de triagem neonatal em maior escala.

Os autores do estudo:

Zdenek Spacil, Arun Kumar Babu, Hsuan-Chieh Liao, Christiane Auray-Blais, Samantha Stark, Teryn R. Suhr, C. Ronald Scott, Frantisek Turecek e Michael H. Gelb.

Institutos participantes da pesquisa: Department of Chemistry (Departamento de Química), Department of Pediatrics (Departamento de Pediatria) e Department of Biochemistry (Departamento de Bioquímica) da University of Washington (Universidade de Washington), Seattle, WA; Clinical Research Center (Centro Clínico de Pesquisa), Centre Hospitalier Universitaire (Centro Hospitalar Universitário) de Sherbrooke, e Université de Sherbrooke (Universidade de Sherbrooke), Sherbrooke, de Quebec, Canada; National Referral Laboratory, Genetics and Molecular Pathology (Laboratório Nacional de Referência, Genética e Molécular Patológico), da South Australia Pathology, Women’s and Children’s Hospital (Hospital de Mulheres e Crianças), Adelaide, Austrália; e a MLD Foundation (Fundação MLD), West Linn, OR.

Fonte: www.aacc.org

 

Quais são outros métodos que ajudam no rastreamento de substâncias em sangue e urina?

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Existem várias análises toxicológicas que podem ser feitas para detecção de drogas e entorpecentes no organismo.

Os exames de urina e sangue são essenciais, entretanto, no sangue só é possível verificar o uso de drogas que foram administradas recentemente.

Já na urina, é possível verificar quais as substâncias que foram utilizadas por várias horas. Quer ver exemplos? Veja:

  • Anfetamina – essa substância dura até 48 horas na urina
  • Barbitúricos – a ação prolongada pode durar até 7 dias, a ação curta dura 24 horas e a ação intermediária de 48 a 72 horas na urina.
  • Cocaína – pode ser detectada na urina em até 48 horas após o seu uso.

Esses são só alguns exemplos, várias substâncias podem ser detectadas nas amostras biológicas.

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Por: Marina Caxias | Texto Aprovado pelo Conselho Científico do Instituto Biomédico – IBAP

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